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反复流产或因染色体异常

市妇产医院每年进行100多例染色体检查,约7%的患者存在。这些异常患者多是染色体异常“隐性携带者”——即外表、体格与正常人无异,但生育能力受到影响,多有不育、反复、胎儿死产的不良孕产史。如何确认染色体异常?“隐性携带者”有没有显著特点?记者就此专访市妇产医院专家,揭开染色体的神秘面纱。

染色体异常

有“隐”有“显”

市妇产医院检验科主任陈琳专门看癫痫病的江西哪个医院好告诉记者,染色体是遗传物质的载体,胎儿的长相、身高、性格等均与染色体有关。染色体异常能否通过外表发现?这就得看染色体异常是“隐性”还是“显性”。

陈琳举例说,最常见的“显性”染色体异常是唐氏综合征。唐氏综合征患儿具有明显的特殊面容体征——眼距宽、鼻根低平、眼裂小、身材矮小……这种先天愚型是最具代表性的染色体病,病因是染色体异常,患者比正常人多了一条21号染色体。众所周知的著名指挥家周周,就是典型的“唐氏脸谱”。

“隐性携带者”

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“隐性携带者”外表与常人无异,身体也很健康,不会有唐氏综合征等染色体病患者的明显特征。只有通过染色体检查,才能发现异常。

2009年,市妇产医院曾发现1例世界首报染色体异常核型。当时患者王女士结婚7年,夫妻双方身体健康,先后3次,每次都在两三个月时。最后王女士进行了染色体核型检查,发现她的第2号和第11号染色体出现平衡易位。

陈琳告诉记者,前来检查染色体的多是王女士这类不明原因频繁流产、“唐筛”高危孕妇以及不孕不育的夫妻。每年来市妇产医院检测染色体的有100多例,7%杭州治癫痫的专科医院左右的患者存在染色体异常。

染色体异常

可致

产前诊断中心的张卉主任告诉记者,染色体异常、基因突变和环境因素是影响胎儿致畸的三个主要因素。近年的研究显示,染色体异常是男女不孕不育、反复流产的重要原因,也是新生儿先天性、智能发育不全等的重要原因之一、

张卉以这次发现的世界首报核型的染色体举例——张浩和妻子王琳孕育正常胎儿的几率是1/18、在胎儿染色体异常的情况下,妊娠第3个月时会出现流产征兆,这是自然界原发性癫痫怎样治疗好的优胜劣汰法则。孩子妈妈虽然保胎到22周,但胎儿畸形的问题不可避免。如果这个孩子出生,可能会患有唇腭裂、先心病、先天性脑病等疾病。

张卉说,孕期对胎儿的染色体检查俗称“羊穿”,国内孕妇和家属普遍认为“羊穿”对胎儿有损伤,不愿检查。其实染色体检查可以在孕前进行,夫妇和高危孕产妇都应该提高认识,避免染色体异常致畸对胎儿和自身造成伤害。

特别提醒

产妇年龄越大,胎儿染色体异常率越高。建议“唐筛”高危、35岁以上孕妇、有遗传史人群检查染色体。

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